Всё про ДНК тест: что это такое, как проходит, делают и выглядит

Тест ДНК: что это такое и как его проходят

Данный вид исследований проводят исключительно лаборатории, получившие соответствующую аккредитацию. Сам по себе тест ДНК это лабораторный анализ, который проводится с использованием образцов биоматериала, содержащего генетическую информацию – клеток эпителия, крови, волосков или кожи, предметов одежды и личной гигиены.

Для проведения исследования необходимо получить согласие человека и произвести забор образцов. Самый распространенный вариант – буккальный эпителий, который можно взять самостоятельно с помощью ватной палочки на слизистой поверхности щеки. Если это не предоставляется возможным, используют другие стандартные и нестандартные образцы. При этом точность анализа от этого никак не страдает. После забора биоматериала он дважды тестируется в лабораторных условиях по методике, которая зависит от поставленных целей.

Что устанавливают в результате генетической экспертизы?

Для достоверности результата экспертизы, необходимо правильно отобрать образец биологического материала проверяемых людей и проверить их личность.

ДНК-тест проводится с целью определить:

• степень родства или отцовство;
• происхождение от конкретной этнической группы;
• резус-фактор и пол ребенка;
• вероятность развития наследственных заболеваний;
• предрасположенность к занятию спортом;
• личность человека.

Исследование генома проводится для установления родства между несколькими людьми. Эта необходимость возникает в силу ряда причин. Например, для вступления в наследство после умершего гражданина, взыскания алиментов с трудоспособного родственника (родителя или ребенка), в других семейных ситуациях.

Кроме того, генетическая экспертиза зачастую необходима для:

• исправления ошибок в документах родственников;
• восстановления каких-либо официальных бумаг из-за их уничтожения, утери или нахождения в недоступных местах (в другой стране);
• установления принадлежности нескольких людей к одной генеалогической группе (например, по женской линии определяются все братья и сестры у бабушки, матери и ребенка).

Для чего это нужно

В первую очередь, подобная процедура проводится для установления отцовства с целью подтвердить либо опровергнуть кровное родство ребенка и предполагаемого биологического папы.

Установление отцовства по инициативе мужчины:

• необходимость в судебном порядке доказать факт измены супруги. Особенно актуальным это является при заключении брачных договоров;
• оспорить биологическое отцовство через суд. Например, когда необходимо опротестовать судебное решение о взыскании алиментов;
• при возникновении каких-либо подозрений.

Проведение тестирования по просьбе женщины:

• в случае, когда девушка не уверена, кто является папой ее малыша;
• для официального признания родства и взыскания алиментов в судебном порядке.

По просьбе третьих лиц:

• бабушек, дедушек, теть и дядь при возникновении у них подозрений относительно родственных связей с карапузом;
• по требованию иностранного посольства, при выезде русской женщины с ребенком на постоянное место жительство к супругу иностранцу заграницу.

Не редкими являются случаи, когда исследование проводят по просьбе повзрослевших детей:

• на основании судебного решения для признания прав вступления в наследство;
• с целью доказательства близкого родства с потенциальным отцом.

Результаты исследования ДНК дают высоко достоверные данные — 99,9%, погрешность составляет всего 0,1%. По этой причине тест признан неоспоримым доказательством в рамках судебного заседания.

Большое многообразие методов проведения процедуры позволяет установить факт отцовства даже без непосредственного участия папы и ребенка. Этим активно пользуются подозрительные родственники и непутевые мамаши.

Как делают анализ ДНК

Анализ ДНК используется не только в медицине, но и в криминалистике, и в юриспруденции. Самая популярная потребность в таком исследовании — определение отцовства. Сравнение ДНК ребенка и его потенциального папы в лабораторных условиях позволяет получить ответ практически со 100% ной точностью, причем многие лаборатории предлагают провести такой тест еще на этапе беременности.

Поскольку ДНК содержится в большинстве живых клеток, в качестве материала для анализа могут использоваться самые разные частицы: буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки), слюна, кровь, ногти, волосяные луковицы, сперма, ушная сера, отделяемое из носа, плодный материал (после аборта или выкидыша) и так далее. Важно, чтобы биоматериал поступил в лабораторию в достаточном количестве, поэтому для получения достоверных результатов желательно сдавать на ДНК-анализ кровь из вены, причем в медицинском учреждении.

Однако в некоторых случаях, когда такой сценарий невозможен или нежелателен, специалисты могут провести анализ и по другим образцам. Так или иначе, состав молекулы ДНК одинаков абсолютно во всех клетках нашего тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток), поэтому при правильной технологии проведения исследования вы сможете получить достоверный результат.

ДНК-анализ состоит из нескольких этапов и требует использования высокотехнологичного оборудования и особых реактивов. По этой причине такую услугу редко предлагают маленькие лаборатории и частные медицинские центры, расположенные в небольших населенных пунктах. Но генетический биоматериал, требующий анализа (ватную палочку в пробирке, волос, кусочек ногтя, салфетку или высушенную жевательную резинку со следами слюны), можно отправить в специальной пробирке или контейнере по почте. Юридической силы результаты такой диагностики иметь не будут, однако при соблюдении всех технологий анализ покажет точный результат.

Методы ДНК-анализа и расшифровка результатов

Несмотря на научный прогресс, ДНК-анализ остается технологически сложной процедурой, ведь речь идет об исследовании микроскопических структур, состоящих из миллионов «букв», последовательность которых следует установить. Это называется секвенированием ДНК.

Для того чтобы «прочитать» молекулу, ее для начала нужно выделить, затем многократно скопировать, а после — «нарезать» на небольшие кусочки, удобные для анализа. Азотистые основания, составляющие «алфавит» генетического кода, при этом окрашиваются особым флуоресцентным красителем, благодаря которому в ходе дальнейшего анализа их можно будет распознать при просвечивании лазером.

Некоторые современные методы секвенирования ДНК напоминают компьютерную томографию, в ходе которой одна-единственная нить ДНК проходит через нанопору, а компьютер фиксирует изменения ионного тока в единицу времени, что позволяет распознать каждую «букву» генетического кода.

Технологии продолжают совершенствоваться, что позволяет ускорить и удешевить процесс ДНК-анализа. Это достигается за счет одномоментного «чтения» сразу нескольких участков ДНК, разработки нового программного обеспечения и усложнения конструкции приборов, предназначенных для автоматического секвенирования, — секвенаторов.

Так, с момента появления первых секвенаторов в 90-е годы минувшего столетия ученым удалось снизить стоимость ДНК-анализа в 13 раз.

Наибольшую известность получили следующие методики секвенирования ДНК:

• Метод Сэнгера (метод терминации цепи).
• Пиросеквенирование (секвенирование путем синтеза).
• Секвенирование на основе лигирования.
• Секвенирование ДНК одиночных молекул.
• Нанопоровое секвенирование (тот самый «ДНК-томограф»).

Расшифровка анализа на отцовство

Дать правильное толкование ДНК-анализа, может только специализированная лаборатория. Получить нужные сведения довольно сложно – необходимо произвести расшифровку анализа ДНК через секвенирование.

Это говорит о том, что необходимо установить последовательность микроструктур (множественные буквенные значения).

Для изучения молекулы происходит ее выделение из образца биоматериала, далее производятся многочисленные копии, используемые в исследовании. С помощью нескольких техник анализа расшифровывается результат: положительный или отрицательный.

Положительный результат

После завершения тестирования заказчик получает письменное заключение с результатом. Он выражен в процентном соотношении и, при подтверждении отцовства, составляет 99,999999%. Это наивысший показатель.

ДНК-тест не может равняться 100%, поскольку 0,01% отводится на факт наличия у каждого человека предполагаемого близнеца с аналогичным хромосомным набором.

Тем не менее в суде такой результат считается положительным, и отцовство признается полным. По-другому определяется тест, после которого кровное родство мужчины и ребенка опровергается.

Отрицательный результат

Отрицательный итог указывается в виде 100%, он никогда не подвергается сомнению. Поэтому при наличии подобного результата заказчику рекомендуется воспринимать его как единственно верный.

Тем не менее для начала стоит разобраться в том, всегда ли генетический тест дает подлинный ответ. Если мужчина отказывается сдавать ДНК-тест, для анализа можно использовать материал его родственников – родителей, детей, братьев и сестер.

Результат исследования по образцу буккального эпителия, взятого у бабушки, дедушки или внуков, аналогичен анализу на отцовство.

Какие нестандартные образцы можно использовать

Интерпретация таблицы в результате ДНК анализа на отцовство

В локусах (увеличиваемых фрагментах ДНК) содержатся короткие тандемные повторы (STR). Количество этих повторов и наследуется от родителей. У каждого человека присутствует 2 аллели (альтернативные формы ДНК, имеющие различные повторы), одна из них наследуется от матери, вторая — от отца. Именно аллели сравниваются в процессе ДНК анализа, в таблице результата они указаны в как числа и обозначают количество обнаруженных повторов. Если от обоих родителей наследуется одинаковая аллель, то в результат выносится одно число. Например, в локусе D13S1358 значения аллелей у ребенка 16 и 18, то есть 18 унаследовал от отца. Если от обоих родителей наследуется одинаковая аллель, то в результат выносится одно число. Например, в локусе vWA значения аллелей у ребенка 17 и 17, от обоих родителей унаследовал 17, и обозначается в таблице одним числом 17.

1. Перечень сравниваемых локусов
2. Наследование одинаковой аллели от матери и от отца.

Вероятность отцовства

Вероятность отцовства в результате ДНК анализа указывается в процентах и вычисляется при помощи комбинированного индекса отцовства (CPI). Для того чтобы получить процент вероятности используется первоначальная вероятность отцовства равная 50%, которая считается нейтральным значением. Она указывает на то, что тестируемый мужчина с одинаковой вероятностью может быть и не быть отцом тестируемого ребенка

Результат ДНК анализа на отцовство может содержать только один из 2-х вариантов:

• Вероятность отцовства = 0% — отцовство исключено.
• Вероятность отцовства = 99,9999% — отцовство подтверждено.

Если вы провели ДНК тест на отцовство в другой лаборатории и получили результат в 40, 70, и даже 98%, то это повод усомниться в достоверности результата.

Стоимость анализа

ДНК-анализ на отцовство — дорогостоящая процедура. В среднем исследование ДНК каждого участника такого теста обойдется в 5–10 тысяч рублей, таким образом, если в поиске истины принимают участие и родители, и ребенок, то итоговая сумма составит не менее 15–30 тысяч рублей — в зависимости от срочности анализа и ценовой политики лаборатории.

Нередко клиентов лаборатории интересует вопрос: возможно ли пройти ДНК-тест бесплатно, за счет государства? Дело обстоит так: в случае, если вы являетесь незаинтересованной в анализе стороной, а его результаты покажут отсутствие родственной связи между мужчиной и ребенком, то даже если пройти диагностику вас обязали в судебном порядке, платить за нее будет истец (тот, кто обратился с жалобой к представителям власти).

Несмотря на то, что с моральной точки зрения анализ на отцовство — непростое испытание и для родителей, и для ребенка (если к этому моменту он уже достиг сознательного возраста), само наличие такой возможности крайне важно для благополучия каждого из нас. Семейные тайны отступают перед лицом сложных медицинских проблем, например, связанных с пересадкой органов. К тому же, с развитием персонализированной медицины все большее и большее значение приобретает информация о генетической «биографии» человека: от чего умерли его старшие родственники, были ли в роду наследственные заболевания и так далее. И благодаря анализу на отцовство каждый современный ребенок получает возможность сохранить связь с предыдущими поколениями.

Можно ли обмануть результат

Случаи с неточностью результатов возникают только при умышленной подтасовке материалов, что карается уголовной ответственностью. На практике такое встречается в единичных случаях, когда одна из сторон заинтересована в том или ином результате, поэтому решила подкупить сотрудника лаборатории, а также прочих экспертов. Хотя сделать этого практически невозможно, так как процедура проходит под строгим контролем уполномоченных лиц, с предоставлением фотоотчета и письменного отчета.

Если вы сомневаетесь в подлинности результатов, вы можете написать ходатайство о проведении повторной экспертизы и в случае выявления ошибки, ответственное лицо не только понесет наказание, но и компенсирует материальные затраты.

Если обратиться к последним научным достижениям, то на сегодняшний день израильские ученые смогли воспроизводить искусственные генетические цепи путем синтезирования молекулы. Однако чтобы подделать биологический материал конкретного человека, необходимо иметь доступ к картотеке геномов, что не только затратно, но и невозможно осуществить обычному медицинскому учреждению, так как эта информация не имеется в широкой доступности.

Поэтому хоть генетическая экспертиза и является недешевой услугой, однако ее высокая результативность и достоверность данных полностью оправдывает этот метод установления кровных связей. Кроме того, на сегодняшний день только заключение проведенного анализа ДНК является основательным доказательством в вопросе установления отцовства через суд. Пока в стране нет возможности проводить данную процедуру бесплатно по назначению суда, однако может в скором времени правительство внесет изменения в Семейном и Гражданско-Процессуальном Кодексе.